서정선 서울의대 유전체의학연구소장

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서정선 서울의대 유전체의학연구소장

서울의대-마크로젠, 폐 선암 유발 유전자변이 세계 최초 규명

김현호 기자 hyun@bokuennews.com / 2011.12.27 10:58:26



▲ 서정선 서울의대 유전체의학연구 소장

국내 의료진이 새로운 폐암 원인 유전자를 세계 최초로 규명해내 연말 보건의약계에 신선한 충격을 던져주고 있다.

그 화제의 인물은 서정선 서울의대 유전체의학연구소장과 (주)마크로젠 김형태 대표이사로 '서울의대-마크로젠'은 폐 선암 유발 유전자변이를 세계 최초로 규명했다.

이에 따라 향후 폐 선암에 대한 진단 및 새로운 표적 항암치료제 개발이 가능하게 됐다.

서울대 의과대에 따르면 기초연구 성과를 임상연구 및 신약개발에 직접 접목시키는 중개연구(Translational Research) 실현 서울대학교 의과대학 유전체의학연구소(Genomic Medicine Institute: 소장 서정선 교수)와 ㈜마크로젠 (대표이사 김형태)은 폐암 환자의 유전체 분석을 통해 현재까지 알려지지 않았던 새로운 종류의 유전자 변이를 세계 최초로 밝혔냈다고 지난 23일 발표했다.

특히 이번 연구에는 가톨릭의대 서울성모병원 (종양내과 강진형 교수)와 서울대학교병원 (흉부외과 김영태 교수) 연구진도 공동 참여했다.

연구팀은 유전적 원인을 알 수 없었던 폐 선암 환자의 유전체분석을 통해 폐 선암의 원인유전자로 KIF5B-RET 융합유전자를 규명했으며, 이에 대한 논문을 유전체학 분야의 세계적인 학술지 ‘게놈 리서치(Genome Research)’ 12월 22일자(미국 현지시간) 온라인판에 게재했다고 밝혔다

(논문명: Fusion of KIF5B and RET transforming gene in lung adenocarcinoma revealed from whole-genome and transcriptome sequencing). (첨부: 게놈 리서치의 보도자료 원문 참조)이번 연구결과로 폐 선암의 원인 분자 타겟이 정확히 밝혀짐으로써 폐 선암에 대한 진단 및 밝혀진 원인 유전자를 제어하는 폐암 표적 치료제 개발이 가능해질 것으로 기대가 모아지고 있다.

연구팀은 30대 비흡연자 폐 선암 조직에서 DNA 및 RNA를 추출한 뒤 이를 차세대 서열 분석법을 통해 유전체 변이와 유전자 발현 패턴을 분석했다.

이 환자에서는 정상 폐 조직에서는 발현되지 않는 RET 암 유전자의 일부분이 KIF5B 유전자의 일부분과 융합, KIF5B-RET 융합유전자의 비정상적 과발현 및 활성화되어 폐 선암을 일으키는 것으로 분석됐다.

또한 연구팀은 다른 비흡연 폐암환자 2명에서 이 융합유전자를 추가적으로 발견함으로써 이 융합유전자가 상당수 폐암에서 나타나고 있음을 입증했다.

한편 전체 폐 선암 가운데 약 6% 정도(전 세계적으로 한해 약 4만명 정도에서)는 KIF5B-RET 융합유전자에 나타나는 것으로 추정된다고 연구팀은 밝혔다.

■ 서정선 서울의대 유전체의학연구소장[프로필]

▲1952년 6월 11일 (서울특별시)
▲서울대학교 (교수),
▲마크로젠 (회장)
▲서울대학교 대학원 생화학 박사
▲서울대학교 의과대학 유전체의학연구소 소장(현)
▲2004.07~ 마크로젠 회장
▲2001~2003 보건복지부장관 자문관
▲2000 한국유전체학회 부회장

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