서울대병원 소아청소년정신과 김붕년 교수팀(임유빈 연구교수)과 KIST 한경림 책임연구원, 멜버른대 한소연 교수 공동연구팀이 기능적 자기공명영상(fMRI) 기반 자폐스펙트럼장애 AI 진단 모델의 생물학적 타당성을 정량 검증하는 혁신 프레임워크를 개발했다.

이번 연구 결과는 데이터마이닝 분야 최고 권위 학회인 'ACM SIGKDD 2026'의 '과학을 위한 인공지능(AI for Science)' 세션에서 지난 10일 공식 발표됐다.

자폐스펙트럼장애는 객관적 바이오마커가 부족해 증상 관찰 위주의 진단과 정밀 치료에 한계가 이어져 왔다. 이에 연구팀은 단순 예측 정확도에 의존하던 기존 모델을 넘어, AI가 학습한 내부 표현이 뇌 네트워크의 생리·구조적 특성을 얼마나 정밀하게 반영하는지 평가하는 '생성적 매니폴드 감사(Generative Manifold Auditing, GMA)' 프레임워크를 제안했다.

GMA 프레임워크는 '민감도 격차(Sensitivity Gap)' 지표를 도입해 특정 뇌 영역의 연결을 가상 차단했을 때 AI 모델의 내부 표현 변화를 정량적으로 평가한다. 서울대병원의 대규모 자폐 임상 코호트 및 글로벌 ABIDE 데이터셋 분석 결과, 생성형 AI 모델(DAE)이 뇌 네트워크의 구조적 변화에 민감하게 반응함을 입증했다. 특히 임상 증상(K-CARS)이 호전되더라도 뇌 기능적 네트워크의 민감도 변화 양상은 환자 개개인마다 다르게 나타남을 확인했다.

이번 연구는 자폐스펙트럼장애 평가 방식을 단순 증상 관찰에서 뇌의 생물학적 특성 중심(RDoC 관점)으로 전환하는 계기를 마련했다.

김붕년 교수는 "향후 이 프레임워크를 고도화해 환자별 맞춤 치료 경과를 선제적으로 예측하는 정밀의학 분야에 적극 활용할 계획"이라고 밝혔다.