서울대병원 소아신경과 김우중 교수팀이 희귀 유전자 뇌전증 환자의 삶 전체를 추적하는 국내 최초의 라이프로그 기반 자연사 데이터셋 구축에 나선다.

이번 연구는 이건희 소아암·희귀질환 극복사업의 지원을 받아 '희귀 유전자 변이에 의한 발달 및 뇌전증성 뇌병증' 환자를 대상으로 진행된다. 연구팀은 환자의 자연 경과 데이터를 체계적으로 수집해 희귀질환 치료제 개발을 위한 외부 대조군 및 식약처 등 규제기관의 의사결정, 진료지침 제정의 근거로 활용할 방침이다.

연구에는 주관기관인 서울대병원과 세부기관인 분당서울대병원을 비롯해 인하대병원, 고려대 안산병원, 조선대병원, 충북대병원, 보라매병원, 중앙대 광명병원, 경북대병원 등 전국 8개 이상 협력병원이 참여한다.

환자와 보호자는 전용 모바일 앱을 통해 경련, 이상운동, 수면, 행동 등을 전자일지와 동영상으로 기록하게 된다. 이와 함께 웨어러블 기기로 수집한 활동량, 수면 패턴, 심박변이도 등 생체 데이터를 분석해 질병 중증도 및 예후를 반영하는 디지털 바이오마커를 발굴할 예정이다.

김우중 서울대병원 소아신경과 교수는 "희귀 유전자 뇌전증은 진단 이후 임상 현장에서 활용할 수 있는 근거 있는 치료 정보가 부족한 실정"이라며 "환자와 가족의 일상 데이터를 체계적으로 수집해 실질적인 치료제 개발과 진료 환경 개선으로 이어지는 기틀을 마련하겠다"고 밝혔다.