골수 내 이상으로 적혈구나 혈소판 등 혈액세포가 과도하게 생성되는 '골수증식종양(MPN)'은 혈액순환 장애와 함께 혈전, 출혈 등 심각한 합병증을 유발할 수 있어 주의가 요구된다.

이종혁 인천성모병원 혈액내과 교수

골수증식종양은 조혈모세포 변이로 인해 발생하는 만성 혈액암이다. 대표적으로 적혈구가 과다 생성되는 진성적혈구증가증, 혈소판이 늘어나는 본태성혈소판증가증, 골수가 섬유화되는 골수섬유증 등이 포함된다. 정확한 발병 원인은 밝혀지지 않았으나, JAK2, CALR, MPL 등 후천적 유전자 변이가 주요 원인으로 꼽힌다.

초기에는 무증상인 경우가 많지만, 병이 진행되면 피로감, 두통, 어지럼증, 손발 저림 등 다양한 증상이 나타난다. 특히 혈전이 발생할 경우 뇌졸중이나 심근경색으로 이어질 수 있으며, 드물게 급성골수성백혈병으로 진행하기도 해 조기 진단과 관리가 핵심이다.

진단은 혈액검사와 주요 유전자 검사, 차세대 염기서열 분석법(NGS), 골수검사 등을 종합적으로 활용해 이뤄진다. 치료는 환자의 연령과 혈전 위험도에 따라 저용량 아스피린 투여, 사혈 치료, 세포감소치료제, 표적치료제(JAK 억제제) 등을 선택적으로 적용한다.

이종혁 가톨릭대학교 인천성모병원 혈액내과 교수는 "골수증식종양은 방치하면 점차 악화해 치료가 어려워질 수 있다"며 "혈액검사에서 이유 없는 수치 이상이 반복되거나 혈전 의심 증상이 나타나면 조기에 정확한 진단을 받아야 한다"고 강조했다.