유전성 신장질환인 '알포트 증후군'의 진단과 치료를 위한 국내 첫 표준 진료 권고안이 개발됐다.

분당서울대병원 소아청소년과 김지현 교수팀(교신저자 서울대병원 안요한 교수)은 대한신장학회 유전신질환연구회 사업의 일환으로 국내외 논문 622편을 검토해 이번 권고안을 마련했다. 이번 연구 결과는 국제학술지 'Kidney Research and Clinical Practice(KRCP)'에 게재됐다.

알포트 증후군은 콜라겐 합성 유전자 이상으로 발생하며, 미세혈뇨로 시작해 말기 신부전으로 진행하는 질환이다. 조기 진단 및 치료 시 투석 시점을 10년 이상 늦출 수 있으나, 그간 국내에는 표준화된 진료 지침이 없어 오진이나 진단 지연이 발생하는 한계가 있었다.

연구진은 국내외 논문 622편을 체계적으로 검토해 진료지침을 정립하고 치료 전략을 근거 수준에 따라 명확히 구분했다. 신부전 진행 위험을 약 67% 낮추는 '안지오텐신 차단제(RAS 차단제)' 치료는 효과가 입증되어 '강력 권고'로 제시됐다.

미세알부민뇨 단계부터 치료 시작을 권장하며, 고위험군(X염색체 유전형 남아, 상염색체 열성 유전형)은 미세혈뇨만 나타나는 초기 단계부터 투약하도록 권고했다. 반면 사이클로스포린, SGLT2 억제제 등은 장기적 신장 보호 근거 부족으로 권고가 유보됐다.

김지현 교수는 "알포트 증후군은 언제 진단하고 치료를 시작하느냐에 따라 예후가 크게 달라지는 질환"이라며 "이번 권고안은 단순히 치료 옵션을 나열한 것이 아니라, 근거가 확립된 치료와 아직 부족한 치료를 명확히 구분해 표준화한 것"이라고 말했다. 

해당 권고안은 대한신장학회 및 대한소아신장학회 홈페이지에서 확인할 수 있다.