한국로슈진단 악셀리오스 AXELIOS 1 플랫폼 장비 사진(좌-합성장비, 우-시퀀싱 장비)

한국로슈진단이 세계 최초로 4시간 이내 전장 유전체 분석 기록을 세운 차세대 시퀀싱 기술을 국내에 처음 선보이며 정밀의료 연구시장 공략에 나섰다. 아시아 최초 설치 국가로 한국을 선택하면서 국내 유전체 연구 생태계의 경쟁력 강화에도 관심이 모아지고 있다.

한국로슈진단은 30일 SBX(Sequencing by Expansion·확장 기반 시퀀싱) 기술을 적용한 차세대 유전체 시퀀싱 플랫폼 '악셀리오스 1(AXELIOS 1) 솔루션'을 국내에 출시하고, 아시아 최초로 국내에 설치했다고 밝혔다.

이번에 선보인 악셀리오스 1 솔루션은 DNA를 최대 50배 이상 길게 늘린 대리 분자(Xpandomer)로 변환해 분석하는 새로운 방식의 연구용(Research Use Only) 플랫폼이다. 기존 나노포어 기반 시퀀싱의 신호 판독 한계를 개선해 속도와 정확도, 활용성을 동시에 높인 것이 특징이다.

특히 핵심 기술인 SBX는 지난해 로슈진단과 브로드 임상연구소(Broad Clinical Lab), 보스턴 아동병원 공동 연구팀이 4시간 이내 전장 유전체 분석에 성공하며 기네스 세계기록을 수립하면서 기술력을 입증했다. 기존 기록보다 1시간 이상 단축한 성과로, 수일이 걸리던 대규모 유전체 분석을 수시간 내 수행할 수 있는 가능성을 제시했다.

차세대 염기서열분석(NGS)은 암과 희귀질환, 면역질환 등 복잡한 질환의 유전적 원인을 규명하는 핵심 기술로 활용되고 있다. 하지만 기존 기술은 분석 정확도를 높이면 속도가 떨어지고, 속도를 높이면 오류 가능성이 증가하는 한계가 있었다. 전장 유전체 분석에도 일반적으로 1~2일이 소요돼 연구 효율성 개선이 과제로 지적돼 왔다.

악셀리오스 1은 이러한 기술적 한계를 극복하기 위해 개발됐다. 엑스팬도머를 합성하는 장비와 나노포어 기반 시퀀싱 및 실시간 분석 장비로 구성되며, ▲높은 판독 정확도 ▲시간당 대용량 데이터 처리 ▲연구 목적에 따른 유연한 리드 길이 ▲재사용 가능한 센서 모듈을 통한 운영 효율성을 강점으로 내세운다.

한국로슈진단 악셀리오스 장비를 소개하고 있는 분자진단사업부

또한 하나의 플랫폼으로 다양한 연구 목적에 맞춰 활용할 수 있어 연구기관의 비용 부담을 줄이면서 데이터 신뢰도를 높일 수 있다는 점도 경쟁력으로 꼽힌다.

아시아 최초 도입 기관은 글로벌 유전체 분석 전문기업인 마크로젠이다. 마크로젠은 악셀리오스 1 도입을 통해 전장 유전체 분석 역량을 한층 강화하고, 대용량 유전체 데이터의 자동화 해석과 임상 의사결정 지원 체계를 고도화할 계획이다. 이를 바탕으로 희귀·난치질환 연구 분야의 데이터 정확성과 분석 효율도 크게 향상될 것으로 기대하고 있다.

한국로슈진단은 이번 첫 설치를 계기로 국내 정밀의료 연구 생태계의 혁신을 지원하는 한편, 차세대 유전체 분석 플랫폼 보급 확대에도 속도를 낸다는 방침이다.

킷 탕 한국로슈진단 대표이사는 "유전체 연구에서는 방대한 데이터를 얼마나 빠르고 정확하게 확보하고 분석하느냐가 연구 경쟁력을 좌우한다"며 "로슈는 샘플 준비부터 시퀀싱, 정보학까지 NGS 전 과정에 지속적으로 투자해 왔다"고 말했다.

이어 "차별화된 SBX 기술을 기반으로 한 악셀리오스 1 플랫폼을 통해 국내 유전체 연구자들의 혁신을 지원하게 돼 뜻깊다"며 "앞으로도 유전체 연구의 새로운 표준을 만들어가는 협력 파트너가 될 수 있도록 노력하겠다"고 밝혔다.