메디슨파마는 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN) 치료제 '암부트라 프리필드시린지주(부트리시란나트륨)'의 국내 건강보험 급여 등재를 기념해 27일 서울 중구 더 플라자 호텔에서 기자간담회를 개최했다.

희귀·난치성 질환인 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN) 치료에서 유전자 억제 기반 RNAi 치료제가 새로운 표준으로 부상할 전망이다.

메디슨파마는 트랜스티레틴 가족성 아밀로이드성 다발신경병증(hATTR-PN) 치료제 '암부트라®프리필드시린지주(부트리시란나트륨)'의 국내 건강보험 급여 등재를 기념해 27일 서울 중구 더 플라자 호텔에서 기자간담회를 개최했다.

암부트라는 RNA 간섭(RNAi) 기전을 기반으로 트랜스티레틴(TTR) 단백질 발현을 억제하는 치료제로, 2024년 11월 식품의약품안전처 허가를 받았다. 이어 2026년 3월에는 정상형 및 유전성 트랜스티레틴 아밀로이드성 심근병증(ATTR-CM) 적응증을 추가 승인받았으며, 4월부터는 일정 조건을 충족한 hATTR-PN 환자에 대해 건강보험 급여가 적용되고 있다.

간담회에서는 hATTR-PN의 질환 특성과 치료 환경 변화, 암부트라의 임상적 가치가 집중적으로 논의됐다.

인제대학교 해운대백병원 신경과 손경모 교수는 hATTR-PN을 "비정상 TTR 단백질이 아밀로이드 형태로 축적되며 신경 손상을 유발하는 진행성 희귀질환"이라고 설명했다. 감각·운동 신경병증뿐 아니라 자율신경 이상, 심혈관 및 위장관 증상이 복합적으로 나타나며, 국내 환자의 상당수가 신경과 심장 증상이 동반되는 혼합형으로 나타난다는 점도 강조했다.

특히 초기에는 이상 감각, 소화기 증상, 근력 약화 등 비특이적 증상으로 시작되기 때문에 가족력, 유리체 혼탁 등 '레드 플래그'를 기반으로 한 조기 진단이 중요하다고 짚었다. 자율신경 증상은 운동신경 손상 이전부터 나타나는 경우가 많아 주요 단서로 활용될 수 있다.

질환 부담도 크다. 진단 후 중앙 생존기간은 약 4.7년, 심근병증이 동반될 경우 3.4년으로 단축된다. 국내에서는 증상 발현 후 진단까지 평균 3.7년이 소요되는 것으로 보고된다.

손 교수는 2024년 미국 전문가 패널 권고안을 언급하며 "TTR 유전자 억제 치료제가 1차 치료 옵션으로 권고되고 있으며, 피하주사 형태의 부트리시란이 선호될 수 있다"고 설명했다. 이어 "이번 급여 등재는 유효성과 안전성이 입증된 치료 접근성을 확대하는 계기"라고 평가했다.

건국대학교병원 신경과 오지영 교수는 글로벌 3상 HELIOS-A 연구를 중심으로 암부트라®의 임상적 효과를 소개했다. 해당 연구는 22개국에서 hATTR-PN 환자 164명을 대상으로 진행된 다기관 임상으로, 부트리시란 투여군 122명이 포함됐다.

18개월 시점에서 1차 평가변수인 신경손상점수(mNIS+7)는 투여군에서 0.46점 감소한 반면, 외부 위약군은 28.1점 증가해 두 군 간 28.6점의 유의미한 차이를 보였다. 특히 투여 환자의 48.3%에서 신경 기능이 실제로 개선되는 '역전 현상'이 나타났으며, 이는 위약군 3.9% 대비 뚜렷한 차이다.

삶의 질과 기능 지표에서도 개선이 확인됐다. Norfolk QoL-DN 점수는 21점 차이로 유의한 개선을 보였고, 10미터 보행 테스트에서도 보행 능력 유지 효과가 나타났다.암부트라는 3개월에 1회 피하 투여가 가능한 프리필드시린지 제형으로, 치료 지속성과 편의성을 동시에 확보한 점도 특징이다.

오 교수는 "HELIOS-A에서 확인된 신경 기능 개선과 삶의 질 향상 데이터를 기반으로 hATTR-PN 치료의 새로운 표준으로 자리잡을 가능성이 있다"며 "급여 적용을 계기로 더 많은 환자가 적절한 시기에 치료를 받을 수 있을 것"이라고 밝혔다.