전장 유전체 분석 진단 결과. 전체 환자 가족의 46.2%에서 질환 원인이 규명됐으며(왼쪽), 환자 단독 검사보다 가족 구성원을 포함한 분석에서 진단율이 더 높게 나타났다(오른쪽).

서울대병원 연구팀이 전장 유전체 분석(GS)을 통해 기존 검사로 진단이 어려웠던 희귀 유전질환 환자들의 병명을 대거 밝혀냈다.

서울대병원 채종희·이승복·김수연 교수팀과 쓰리빌리언 서고훈 박사팀은 국내 희귀 유전질환 의심 환자 1452가구(3317명)를 대상으로 전장 유전체 분석을 시행한 결과, 46.2%(672가구)에서 질환의 원인을 규명했다고 3일 밝혔다.

전장 유전체 분석은 유전체 전체를 훑어 변이를 찾는 기법이다. 이번 연구에서 규명된 사례 중 14.6%(98가구)는 기존의 엑솜 시퀀싱이나 유전자 패널 검사로는 발견이 어려운 비암호화 영역 변이, 구조 변이 등이 원인이었다. 전장 유전체 분석이 기존 검사의 한계를 극복하는 핵심 도구임을 증명한 것이다.

연구 결과, 가족과 함께 분석할 경우 진단율은 48.5%로 상승했으나 환자 단독 분석(41.5%)도 높은 효율을 보여 1차 진단 검사로서의 가능성을 확인했다. 특히 진단 환자의 18.5%는 유전자 정보를 바탕으로 장기 치료 계획을 수립했으며, 일부 환자에게는 맞춤형 치료가 실제 적용됐다.

채종희 교수는 "이번 연구는 전장 유전체 분석이 진단되지 않았던 희귀질환자의 원인 규명에 효과적임을 대규모로 확인한 성과"라며 "정확한 진단이 환자의 진단 여정을 단축하고 조기 치료와 정밀의료 실현의 기반이 될 것"이라고 강조했다.

이번 연구는 국제 학술지 'NPJ Genomic Medicine' 최신호에 게재됐다.

(왼쪽부터) 서울대병원 임상유전체의학과 채종희, 이승복, 김수연 교수