순응변이를 보유하고 있는 한국 파브리병 환자를 대상으로 한 갈라폴드(성분: 미갈라스타트)의 장기 복용 연구 결과가 지난 20일 서울 백범김구기념관에서 열린 대한의학유전학회(KSMG, Korean Society of Medical Genetics and Genomics) 제70차 추계학회에서 연구 초록으로 발표됐다.

이번 연구는 갈라폴드 장기 복용의 안전성과 유효성을 확인한 첫 번째 한국 실사용 근거(RWE)로, 기존 글로벌 임상 데이터와 유사하게 양호한 안전성과 함께 신기능 유지 경향이 확인됐다.

연구는 2017년 12월부터 2023년 12월까지 전국 6개 기관에서 총 18명의 환자(복용기간 중앙값 약 537일)를 대상으로 진행됐다.

연구 결과, 갈라폴드는 장기 복용 환경에서 양호한 안전성 프로파일을 보였다.

환자 7명(38.9%)에게서 AEs(이상반응)가 보고되었으나, 약물과 무관한 중대한 이상반응(SAEs)은 1명(5.6%)에게서 2건만 발생했다. 치료를 영구적으로 중단한 환자는 없었으며, 파브리병 관련 임상 사건(FACEs)도 보고되지 않았다.

이와 더불어 효과평가 분석군(n=15)의 치료 1년 후 사구체여과율(eGFRCKD-EPI, n=9) 변화의 중앙값은 –0.9 mL/min/1.73 m²(p = 0.5547)로, 갈라폴드 장기 복용 시 신기능이 안정적으로 유지된 것으로 나타났다.

이는 평균 3.9년간 투여된 해외 연구(real-world registry)의 사구체여과율 연간변화량인 -0.9 mL/min/1.73 m²과 비슷한 수준으로 국내 환자군에서도 유사한 신기능이 유지되는 경향을 확인했다.

연구를 진행한 부산대학교 어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 "파브리병은 평생 치료가 필요한 질환이지만 조기 진단과 적절한 치료 개시를 통해 환자들이 일상적인 삶을 이어갈 수 있다"며 "이번 연구에서도 갈라폴드로 장기간 치료를 이어간 환자에서 신기능이 안정적으로 유지되는 경향을 확인했다"고 말했다.

갈라폴드는 순응변이를 가진 파브리병 환자에서 사용 가능한 경구 치료제로 아미커스가 개발했으며 한독이 국내에 공급하고 있다. 현재 미국, 영국, 호주, 일본, 유럽 등 40개가 넘는 국가에서 사용되고 있으며 한국에서는 2017년 품목허가를 받았다. 2019년 순응변이를 가진 만 16세 이상 파브리병 환자의 장기간 치료를 위한 보험급여를 적용 받았고 올해 8월 만 12세 이상 환자의 2차 치료제에서 1차 치료제로 급여가 확대됐다.
 

효과 평가 분석군($n=15$)의 치료 1년 후 사구체여과율(eGFR) 변화의 중앙값은 $-0.9 text{ mL/min/1.73 m}^2$로 나타났다. 이는 해외 연구의 연간 변화량과 비슷한 수준으로, 국내 환자군에서도 갈라폴드 장기 복용 시 신기능이 안정적으로 유지되는 경향을 확인했다.연구를 진행한 부산대학교 어린이병원 의학유전학과 전종근 교수는 "파브리병은 평생 치료가 필요한 질환이지만 조기 진단과 적절한 치료 개시를 통해 환자들이 일상적인 삶을 이어갈 수 있다"며, "이번 연구에서도 갈라폴드 장기 치료 환자에서 신기능이 안정적으로 유지되는 경향을 확인했다"고 말했다.갈라폴드는 순응변이를 가진 파브리병 환자에게 사용되는 경구 치료제로, 2017년 국내 품목허가를 받았다. 2019년 만 16세 이상 환자에게 보험급여가 적용된 데 이어, 올해 8월에는 만 12세 이상 환자의 2차 치료제에서 1차 치료제로 급여가 확대되었다.