정문기 중앙대광명병원 순환기내과 교수<사진>가 최근 대한심혈관중재학회가 주관하는 '한국인의 특성에 맞는 대동맥 질환 위험도 예측을 위한 단일염기다형성 모델' 임상연구를 수주했다.

대동맥 판막 질환 및 대동맥류 질환은 대부분 증상이 없으나, 그 치료와 추적관찰이 적절치 않을 경우 사망에 이를 수 있는 매우 치명적인 질병으로 면밀한 접근이 필요하다. 국내 대동맥 판막 질환과 대동맥류 환자의 수는 수만 명으로 추산되며, 현재까지 효과적인 예방법 및 스크리닝 방법이 개발되지 않은 것으로 알려졌다.

최근의 연구에서 다양한 단일염기다형성(이하 SNP)이 대동맥 판막 질환과 대동맥류 진행과 관련이 있는 것으로 밝혀졌으나, 이러한 연구에서 동아시아인에 대한 연구는 매우 제한적이었다.

이에 정문기 교수는 한국인을 대상으로 하는 대동맥 판막 질환과 대동맥류 환자와 연관돼 있는 SNP를 식별하고 환자 맞춤 스크리닝 키트를 제안해 질환의 진행을 조기에 파악하고자 하는 임상연구를 수행할 예정이다.

정문기 교수는 "한국인의 특성에 맞는 맞춤형 대동맥 질환 위험도 예측 모델을 수립하는 것이 목표"라며 "이 예측 모델이 우리나라 대동맥 질환의 예방과 치료에 대한 맞춤형 치료 가이드라인의 초석이 되기를 기대한다"고 밝혔다.